Läkartidningen - Hypertrofisk kardiomyopati
Hypertrofisk kardiomyopati
Wikipedia - Hypertrofisk kardiomyopati
Plötslig hjärtdöd - Hypertrofisk kardiomyopati
Av Torkel Falk, leg vet, fil dr, specialist kardiologi (hjärtsjukdomar) hund o katt.
Utdrag ur text om Hypertrofisk kardiomyopati skriven av leg.vet. hjärtspecialist Torkel Falk:
| Den dominerande formen av kardiomyopati är dock Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) . Denna sjukdom innebär i sin klassiska form att hjärtmuskelcellerna förtjockas eller hypertrofierar och därmed blir hela hjärtmuskeln förtjockad. Själva förtjockningen kan dock vara olika uttalad och dessutom ibland mer uttalad i vissa delar av hjärtat (sk excentrisk HCM). Det som egentligen är ännu mer typiskt för sjukdomen är att hjärtmuskelcellerna anläggs i oordning. Detta kallas myocardial fiber disarray och kan bara ses vid mikroskopisk undersökning av hjärtmuskeln. Detta är en förklaring till att det kan finnas fall av HCM där hjärtats tjocklek bedömts normal på tex ultraljud och man ändå diagnosticerat katten med HCM på en obduktion. Andra drag som ses vid HCM är också bindvävsinlagring (dock som regel mindre än vid RCM) samt förtjockning av de små kärlen i hjärtat, sk arterioskleros. | |||||
| Att HCM är en genetisk sjukdom har man länge känt till hos människor, och även misstänkt på katt, eftersom sjukdomen är påfallande likartad vad avser de patologiska fynden. I slutet på 90-talet publicerades också de första studierna som kunde påvisa en arvgång på katt. Dessa studier genomfördes främst på en koloni av maine coon-katter i USA. Det har varit både positivt och negativt för den rasen. Positivt eftersom sjukdomen är bäst kartlagd hos maine coon, negativt eftersom vissa uppfattar det som att den rasen är mycket mer drabbad. Det stämmer dåligt. Ganska stora studier har visat att hos de allra flesta raser är incidensen eller förekomsten av HCM mycket likartad. Ungefär 70% av alla hjärtsjuka katter har HCM och runt 5 % av alla katter får sjukdomen. Siffrorna är mycket likartade för tex maine coon och huskatt. | |||||
| Arvsgången verkar vara dominant, vilket innebär att en förälder måste ha anlaget och ger det vidare till 50% av avkomman. En gen är faktiskt en sak som i högsta grad existerar. Den utgör egentligen en liten bit DNA inne i cellkärnan. På denna DNA-bit sätter sig något som kallas mRNA och kopierar genen. mRNA går sen ut i cellen och ger upphov till produktion av ett protein, äggviteämne. Detta protein kan vara ett strukturprotein som bygger upp vävnad. Om denna gen är defekt, som vid HCM, kan det resultera i att kroppen ser proteinet som defekt, och ett nytt protein produceras. Det anses vara bakgrunden till förtjockningen och oordningen som ses i hjärtmuskeln vid HCM. Defekta strukturproteingener ger därför som regel en dominant arvsgång, alla individer som har genen, har HCM. Vid en recessiv arvsgång kodar genen som regel för produktionen av ett enzym, som sätter igång en annan reaktion i cellen. Då krävs dubbel uppsätning av genen för att ge sjukdom, alltså från både mamman och pappan. | |||||
| Alltså borde det vara enkelt att bekämpa
sjukdomen. Påvisa den bara hos föräldradjuren, ta dem ur avel, och avla
bara på friska djur så är problemet löst. Men riktigt så enkelt är det
nu inte, tyvärr. Det första problemet är att genen har olika
expressivitet . Det innebär att genen uttrycker sjukdom i olika grad hos
olika individer, och vissa individer som har genen kanske inte
uttrycker sjukdomen alls. Det är påtagligt att sjukdomens utseende kan
variera påtagligt från katt till katt. Detta kallas fenotypisk variation
(fenotypen är hur individen blir genotypen vilken genuppsättning den
har). Det andra problemet är att ingen riktigt vet ännu om det bara är
EN gen som orsakar HCM. Hos människor har man identifierat nära 200
genmutationer (förändrade gener) som är inblandade i uppkomsten av HCM.
Troligen kan också flera olika gener samverka till att ge en viss
fenotyp. Om Hypertrofisk kardiomyopati hos Maine coon katter |
